Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177706↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56975↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 192.571–260.772 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 68,2 kb
- Protein
- 584 aminosyrer
- Også kendt som
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- MANE Select-transkript
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FAM20C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FAM20C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FAM20C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 68,2 kb; 1.755 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FAM20C
6
positioner i FAM20C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 68,2 kb af FAM20C, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til FAM20C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAM20C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Vis 24 træk mere
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FAM20C-genet: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fam20c
Dante Labs. FAM20C-genet: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fam20c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger