Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 408.299–432.139 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 23,8 kb
Protein
510 aminosyrer
Også kendt som
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Tidligere symboler
C20orf18
MANE Select-transkript
ENST00000356286.10NM_031229.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RBCK1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er RBCK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved RBCK1. RBCK1 og 20 gener i nærheden på kromosom 20, fra 1 til 920.218.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, fremadrettet-strengDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, fremadrettet-strengDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, fremadrettet-strengDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, omvendt-strengDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, fremadrettet-strengDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, fremadrettet-strengDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, omvendt-strengC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, fremadrettet-strengZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, fremadrettet-strengSOX12NRSN2: 346.695–359.706, fremadrettet-strengNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, fremadrettet-strengTRIB3RBCK1: 408.299–432.139, fremadrettet-strengRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, omvendt-strengTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, omvendt-strengCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, omvendt-strengTCF15SRXN1: 646.614–653.404, omvendt-strengSRXN1: 646.626–675.800, omvendt-strengSCRT2: 661.596–675.802, omvendt-strengSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, omvendt-strengSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, fremadrettet-strengFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, omvendt-strengANGPT4Diagram af RBCK1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 408.299–408.779, 481 baserExon 2: 409.881–410.025, 145 baserExon 3: 417.526–417.619, 94 baserExon 4: 417.732–417.930, 199 baserExon 5: 419.347–419.468, 122 baserExon 6: 419.558–419.731, 174 baserExon 7: 420.871–421.031, 161 baserExon 8: 422.127–422.238, 112 baserExon 9: 427.313–427.492, 180 baserExon 10: 428.491–428.589, 99 baserExon 11: 428.951–429.094, 144 baserExon 12: 430.350–432.139, 1.790 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 23,8 kb; 1.533 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RBCK1

39

positioner i RBCK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,8 kb af RBCK1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RBCK1-genet: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. RBCK1-genet: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbck1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test