Gen
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165458↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3636↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 14,4 kb
- Protein
- 1.258 aminosyrer
- Også kendt som
- SHIP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs INPPL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser INPPL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er INPPL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 14,4 kb; 3.777 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest INPPL1
18
positioner i INPPL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,4 kb af INPPL1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til INPPL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, INPPL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Vis 18 træk mere
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). INPPL1-genet: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1-genet: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/inppl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger