Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125414↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4620↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 10.521.148–10.549.658 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 28,5 kb
- Protein
- 1.941 aminosyrer
- Også kendt som
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Tidligere symboler
- IBM3
- MANE Select-transkript
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYH2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MYH2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MYH2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 28,5 kb; 5.826 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYH2
111
positioner i MYH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
19 af dem (17 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (19 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,5 kb af MYH2, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til MYH2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYH2-genet: myosin heavy chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myh2
Dante Labs. MYH2-genet: myosin heavy chain 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myh2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger