AtlasGen
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160299↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5116↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
- Exoner
- 47 exoner fordelt over 121,6 kb
- Protein
- 3.336 aminosyrer
- Også kendt som
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Tidligere symboler
- PCNT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Lokustype
- Proteinkodende
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pcnt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PCNT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PCNT endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PCNT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,5 kb af genets 121,6 kb; 10.011 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PCNT
4Lav
Hvor svært PCNT er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af PCNTs exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.1,2 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.5,2 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.28 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
124
positioner i PCNT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (0,8 %) ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 sted)
En helgenomsekventering dækker alle 121,6 kb af PCNT, inklusive introner, ikke kun de 10,5 kb af exoner.
Træk knyttet til PCNT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCNT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
Vis 14 træk mere
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PCNT-genet: pericentrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcnt
Dante Labs. PCNT-genet: pericentrin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcnt
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger