Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145794↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84466↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q23.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 127.290.796–127.461.222 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 170,4 kb
- Protein
- 1.140 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1780, SR-F3
- MANE Select-transkript
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MEGF10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MEGF10 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MEGF10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 170,4 kb; 3.423 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MEGF10
42
positioner i MEGF10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 170,4 kb af MEGF10, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.
Træk knyttet til MEGF10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MEGF10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Vis 19 træk mere
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MEGF10-genet: multiple EGF like domains 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/megf10
Dante Labs. MEGF10-genet: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/megf10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger