Gen
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108883(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9343(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.849.948–44.899.445 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 49,5 kb
- Protein
- 972 aminosyrer
- Også kendt som
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- MANE Select-transkript
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EFTUD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EFTUD2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EFTUD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 49,5 kb; 2.919 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EFTUD2
87
positioner i EFTUD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,5 kb af EFTUD2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Træk knyttet til EFTUD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EFTUD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 12 træk mere
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EFTUD2-genet: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eftud2
Dante Labs. EFTUD2-genet: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eftud2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger