Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 239,6 kb
Protein
1.453 aminosyrer
Tidligere symboler
UTX
MANE Select-transkript
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kabuki-syndrom

    • En multisystemisk tilstand forårsaget af varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansigtstræk, kort vækst og intellektuel funktionsnedsættelse, og somme tider problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder screening for problemer med hjerte, nyrer, hørelse, immunforsvar og blodsukker.

Sådan er KDM6A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved KDM6A. KDM6A og 3 gener i nærheden på kromosom X, fra 44.492.984 til 45.492.983.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, omvendt-strengFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, fremadrettet-strengDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, fremadrettet-strengKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, omvendt-strengDIPK2BDiagram af KDM6A: 30 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 44.873.188–44.873.712, 525 baserExon 2: 44.873.924–44.873.987, 64 baserExon 3: 44.961.284–44.961.392, 109 baserExon 4: 44.974.666–44.974.715, 50 baserExon 5: 45.010.961–45.011.019, 59 baserExon 6: 45.020.610–45.020.730, 121 baserExon 7: 45.034.931–45.034.985, 55 baserExon 8: 45.037.655–45.037.689, 35 baserExon 9: 45.051.709–45.051.802, 94 baserExon 10: 45.053.829–45.053.955, 127 baserExon 11: 45.059.006–45.059.104, 99 baserExon 12: 45.059.247–45.059.466, 220 baserExon 13: 45.060.022–45.060.156, 135 baserExon 14: 45.060.609–45.060.764, 156 baserExon 15: 45.061.324–45.061.419, 96 baserExon 16: 45.062.647–45.062.748, 102 baserExon 17: 45.063.422–45.063.817, 396 baserExon 18: 45.069.579–45.070.357, 779 baserExon 19: 45.076.697–45.076.826, 130 baserExon 20: 45.078.400–45.078.505, 106 baserExon 21: 45.079.146–45.079.351, 206 baserExon 22: 45.082.576–45.082.640, 65 baserExon 23: 45.082.715–45.082.789, 75 baserExon 24: 45.083.460–45.083.608, 149 baserExon 25: 45.085.865–45.085.979, 115 baserExon 26: 45.089.743–45.089.930, 188 baserExon 27: 45.090.723–45.090.864, 142 baserExon 28: 45.107.410–45.107.536, 127 baserExon 29: 45.110.079–45.110.249, 171 baserExon 30: 45.111.382–45.112.779, 1.398 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 239,6 kb; 4.362 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KDM6A

99

positioner i KDM6A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 239,6 kb af KDM6A, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KDM6A-genet: lysine demethylase 6A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-genet: lysine demethylase 6A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kdm6a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test