Gen
KMT2D
lysine methyltransferase 2D
- HGNC 7133(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167548(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8085(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.12
- Koordinater
- Kromosom 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
- Exoner
- 55 exoner fordelt over 41,8 kb
- Protein
- 5.537 aminosyrer
- Også kendt som
- ALR, MLL4, CAGL114
- Tidligere symboler
- TNRC21, MLL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000301067.12NM_003482.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KMT2D og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kabuki-syndrom
En multisystemisk tilstand forårsaget af varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansigtstræk, kort vækst og intellektuel funktionsnedsættelse, og somme tider problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder screening for problemer med hjerte, nyrer, hørelse, immunforsvar og blodsukker.
Sådan er KMT2D opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 20,6 kb af genets 41,8 kb; 16.614 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KMT2D
679
positioner i KMT2D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,8 kb af KMT2D, inklusive introner, og ikke kun de 20,6 kb eksoner.
Træk knyttet til KMT2D
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KMT2D kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of more than six teeth
Vis 63 træk mere
- Full lower lip
- High, narrow palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Wide nose
- Broad opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Short columella
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial sinus
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat nose
- High forehead
- Little lower jaw
- Pit in front of the ear
- Proboscis
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
- Absent tear duct
- Bad bite
- Bell's palsy
- Born with teeth
- Branchial cyst
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Dental cavities
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Eyelids stay open
- Facial asymmetry
- Lip pit
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow face
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
- Tongue tied
- Prominent eyelashes
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
- Abnormality of the outer ear
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
- Chronic infections of the middle ear
Vis 13 træk mere
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Recurrent middle ear infection
- Absent ear canal
- Bilateral conductive hearing impairment
- Cholesteatoma
- Ears rotated toward back of head
- Mixed hearing impairment
- Overfolded ears
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Severe sensorineural hearing impairment
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty articulating speech
- Focal impaired awareness seizure
- Lateral ventricle dilatation
- Lobar holoprosencephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Vis 11 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of aorta
- Absent thymus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the integument
- Abnormal fingerprints
- Spinal dimple
- Excessive hair growth
- Poor nail formation
- Small nail
- Sparse hair
- Pilomatrixoma
- Birthmark
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KMT2D-genet: lysine methyltransferase 2D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kmt2d
Dante Labs. KMT2D-genet: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kmt2d
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger