EXT1

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Hereditær multipel osteokondrom

  • Autosomal dominant

    En tilstand, der hovedsageligt skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, hvor godartede knoglevækster med bruskhætte udvikler sig i enderne af de lange knogler.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Viden gør det muligt at overvåge for vækstproblemer og for den lille livstidsrisiko (ca. 2 til 5 %) for, at en osteokondrom udvikler sig til et kondrosarkom.

Sådan er EXT1 opbygget

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 317,3 kb; 2.241 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af EXT1

ClinVar pathogenic variants (481)

The EXT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 433
• Patogen/sandsynligvis patogen 3
• Sandsynligvis patogen 45

See all 481 with every other EXT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• EXT2exostosin glycosyltransferase 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til EXT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side