Gen
EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
- HGNC 3513(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151348(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2132(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 156,3 kb
- Protein
- 718 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- SOTV
- MANE Select-transkript
- ENST00000533608.7NM_207122.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EXT2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hereditær multipel osteokondrom
- Autosomal dominant
En tilstand, der hovedsageligt skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, hvor godartede knoglevækster med bruskhætte udvikler sig i enderne af de lange knogler.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at overvåge for vækstproblemer og for den lille livstidsrisiko (ca. 2 til 5 %) for, at en osteokondrom udvikler sig til et kondrosarkom.
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er EXT2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10 kb af genets 156,3 kb; 2.157 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EXT2
179
positioner i EXT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 156,3 kb af EXT2, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.
Træk knyttet til EXT2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Overlapping toe
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Vis 20 træk mere
- Abnormality of the shankbone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Autism
- Intellectual disability, mild
- Unsteady walk
- Wide based walk
Vis 14 træk mere
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Pauses in breathing while sleeping
- Somatic sensory dysfunction
- Cervical myelopathy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Peripheral nerve compression
- Pressure on spinal cord
- Tethered cord
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Poor speech
- Repetitive movements
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Intestinal malrotation
- Nausea
- Stomach hernia
- Stool holding
- Volvulus
- Intestinal obstruction
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EXT2-genet: exostosin glycosyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ext2
Dante Labs. EXT2-genet: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ext2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger