Gen
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106031↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3209↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p15.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 27.194.364–27.200.091 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 5,7 kb
- Protein
- 388 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HOX1J, HOX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HOXA13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HOXA13 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HOXA13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 5,7 kb; 1.167 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HOXA13
4
positioner i HOXA13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af HOXA13, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til HOXA13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HOXA13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Vis 37 træk mere
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HOXA13-genet: homeobox A13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hoxa13
Dante Labs. HOXA13-genet: homeobox A13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hoxa13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger