Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 276,3 kb
Protein
1.580 aminosyrer
Også kendt som
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Tidligere symboler
GCPS, PHS
MANE Select-transkript
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GLI3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved GLI3. GLI3 og 1 gen i nærheden på kromosom 7, fra 41.599.079 til 42.599.078.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41.667.168–41.705.834, omvendt-strengINHBAGLI3: 41.960.949–42.237.209, omvendt-strengGLI3Diagram af GLI3: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 15: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 41.960.949–41.966.641, 5.693 baserExon 14: 41.967.596–41.967.923, 328 baserExon 13: 41.972.337–41.972.627, 291 baserExon 12: 41.977.558–41.977.722, 165 baserExon 11: 41.978.599–41.978.748, 150 baserExon 10: 42.023.468–42.023.608, 141 baserExon 9: 42.025.264–42.025.377, 114 baserExon 8: 42.026.199–42.026.412, 214 baserExon 7: 42.040.038–42.040.239, 202 baserExon 6: 42.045.384–42.045.530, 147 baserExon 5: 42.048.491–42.048.696, 206 baserExon 4: 42.076.752–42.076.857, 106 baserExon 3: 42.148.226–42.148.468, 243 baserExon 2: 42.223.130–42.223.295, 166 baserExon 1: 42.236.971–42.237.209, 239 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 276,3 kb; 4.743 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GLI3

122

positioner i GLI3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 276,3 kb af GLI3, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLI3-genet: GLI family zinc finger 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3-genet: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gli3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test