Gen
TBXAS1
thromboxane A synthase 1
- HGNC 11609↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000059377↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6916↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 139.829.264–140.020.293 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 191 kb
- Protein
- 533 aminosyrer
- Også kendt som
- CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
- MANE Select-transkript
- ENST00000448866.7NM_001061.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBXAS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBXAS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBXAS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 191 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBXAS1
9
positioner i TBXAS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 191 kb af TBXAS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TBXAS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBXAS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Broad wide portion of long bone
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Diaphyseal dysplasia
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBXAS1-genet: thromboxane A synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbxas1
Dante Labs. TBXAS1-genet: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbxas1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger