Gen
SH3PXD2B
SH3 and PX domains 2B
- HGNC 29242↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174705↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 285590↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q35.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 121 kb
- Protein
- 911 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20831
- Tidligere symboler
- KIAA1295
- MANE Select-transkript
- ENST00000311601.6NM_001017995.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SH3PXD2B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SH3PXD2B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SH3PXD2B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 121 kb; 2.736 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SH3PXD2B
4
positioner i SH3PXD2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 121 kb af SH3PXD2B, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SH3PXD2B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SH3PXD2B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- Redundant neck skin
- Thin red part of the upper lip
Vis 21 træk mere
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Full lips
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Early tooth loss
- Gum enlargement
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Wide gum ridges
- Bad bite
- Delayed cranial suture closure
- Extra bones within cranial sutures
- Flat back of skull
- High palate
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SH3PXD2B-genet: SH3 and PX domains 2B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sh3pxd2b
Dante Labs. SH3PXD2B-genet: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sh3pxd2b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger