Gen
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134323↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4613↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p24.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 15.940.550–15.947.004 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 6,5 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kendt som
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Tidligere symboler
- NMYC
- MANE Select-transkript
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYCN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MYCN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MYCN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 6,5 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYCN
32
positioner i MYCN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,5 kb af MYCN, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til MYCN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYCN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Vis 20 træk mere
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYCN-genet: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mycn
Dante Labs. MYCN-genet: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mycn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger