Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166801↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 63901↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 59.142.856–59.155.039 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 12,2 kb
- Protein
- 611 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select-transkript
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FAM111A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FAM111A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FAM111A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 12,2 kb; 1.836 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FAM111A
5
positioner i FAM111A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af FAM111A, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Træk knyttet til FAM111A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAM111A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FAM111A-genet: FAM111 trypsin like peptidase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A-genet: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fam111a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger