Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MSX2

msh homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.2
Koordinater
Kromosom 5: 174.724.582–174.730.896 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 6,3 kb
Protein
267 aminosyrer
Også kendt som
CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Tidligere symboler
PFM1
MANE Select-transkript
ENST00000239243.7NM_002449.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er MSX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MSX2. MSX2 og 1 gen i nærheden på kromosom 5, fra 174.227.739 til 175.227.738.Kromosom 55q35.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbNSG2: 174.045.706–174.243.501, fremadrettet-strengNSG2MSX2: 174.724.582–174.730.896, fremadrettet-strengMSX2Diagram af MSX2: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 174.724.582–174.725.038, 457 baserExon 2: 174.729.159–174.730.896, 1.738 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 6,3 kb; 804 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MSX2

3

positioner i MSX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (67 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af MSX2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MSX2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MSX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MSX2-genet: msh homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. MSX2-genet: msh homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/msx2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test