Gen
CANT1
calcium activated nucleotidase 1
- HGNC 19721↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171302↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 124583↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 18 kb
- Protein
- 401 aminosyrer
- Også kendt som
- SHAPY, SCAN-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000392446.10NM_001159773.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CANT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CANT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CANT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 18 kb; 1.206 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CANT1
21
positioner i CANT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18 kb af CANT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til CANT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CANT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Flat acetabular roof
- Monkey wrench femoral neck
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Vis 28 træk mere
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Radial deviation of the 2nd finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Small hand
- Toe hyperphalangy
- Accelerated ankle bone maturation
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Club feet
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Medial deviation of the foot
- Notched outermost bone of big toe
- Notched outermost bone of the thumb
- Overgrowth of innermost part of calf bone
- Phalangeal dislocation
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Triangular shaped hand bones
- Wide 1st long bone of foot
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CANT1-genet: calcium activated nucleotidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cant1
Dante Labs. CANT1-genet: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cant1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger