Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 24,9 kb
Protein
787 aminosyrer
Også kendt som
FZD11
Tidligere symboler
SMOH
MANE Select-transkript
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er SMO opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SMO. SMO og 15 gener i nærheden på kromosom 7, fra 128.701.089 til 129.701.088.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, fremadrettet-strengGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, fremadrettet-strengCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, omvendt-strengOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, fremadrettet-strengCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, fremadrettet-strengFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, omvendt-strengKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, fremadrettet-strengATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, fremadrettet-strengSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, fremadrettet-strengIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, omvendt-strengTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, fremadrettet-strengTSPAN33SMO: 129.188.633–129.213.545, fremadrettet-strengSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, fremadrettet-strengAHCYL2STRIP2: 129.434.392–129.488.399, fremadrettet-strengSTRIP2SMKR1: 129.502.498–129.512.918, fremadrettet-strengSMKR1NRF1: 129.611.687–129.757.681, fremadrettet-strengNRF1Diagram af SMO: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 129.188.633–129.189.482, 850 baserExon 2: 129.203.384–129.203.589, 206 baserExon 3: 129.205.203–129.205.412, 210 baserExon 4: 129.205.610–129.205.782, 173 baserExon 5: 129.206.150–129.206.369, 220 baserExon 6: 129.206.464–129.206.587, 124 baserExon 7: 129.208.759–129.208.851, 93 baserExon 8: 129.209.289–129.209.397, 109 baserExon 9: 129.210.363–129.210.548, 186 baserExon 10: 129.210.965–129.211.113, 149 baserExon 11: 129.211.636–129.211.770, 135 baserExon 12: 129.212.024–129.213.545, 1.522 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 24,9 kb; 2.364 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMO

4

positioner i SMO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,9 kb af SMO, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMO-genet: smoothened, frizzled class receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO-genet: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smo

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test