Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EFNB1

ephrin B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 13,1 kb
Protein
346 aminosyrer
Også kendt som
LERK2, Elk-L
Tidligere symboler
EPLG2, CFNS
MANE Select-transkript
ENST00000204961.5NM_004429.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EFNB1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EFNB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved EFNB1. EFNB1 og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 68.335.591 til 69.335.590.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67.949.349–68.434.120, omvendt-strengOPHN1YIPF6: 68.498.549–68.614.530, fremadrettet-strengYIPF6STARD8: 68.647.666–68.725.842, fremadrettet-strengSTARD8EFNB1: 68.829.021–68.842.160, fremadrettet-strengEFNB1PJA1: 69.160.721–69.165.526, omvendt-strengPJA1Diagram af EFNB1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 68.829.021–68.829.904, 884 baserExon 2: 68.838.617–68.838.894, 278 baserExon 3: 68.839.664–68.839.756, 93 baserExon 4: 68.839.960–68.840.088, 129 baserExon 5: 68.840.242–68.842.160, 1.919 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 13,1 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EFNB1

36

positioner i EFNB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,1 kb af EFNB1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EFNB1-genet: ephrin B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1-genet: ephrin B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/efnb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test