Gen
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196811↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1146↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 8,4 kb
- Protein
- 517 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ACHRG
- MANE Select-transkript
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHRNG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autoimmun sygdom
En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CHRNG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 8,4 kb; 1.554 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHRNG
54
positioner i CHRNG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af CHRNG, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AIREautoimmune regulatorDeler 1 sygdom
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Deler 1 sygdom
- C1QAcomplement C1q A chainDeler 1 sygdom
- CASP10caspase 10Deler 1 sygdom
- CASP8caspase 8Deler 1 sygdom
- CBLBCbl proto-oncogene BDeler 1 sygdom
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 1 sygdom
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Deler 1 sygdom
- FASFas cell surface death receptorDeler 1 sygdom
- FASLGFas ligandDeler 1 sygdom
- FOXP3forkhead box P3Deler 1 sygdom
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til CHRNG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHRNG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Vis 18 træk mere
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 18 træk mere
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHRNG-genet: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chrng
Dante Labs. CHRNG-genet: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chrng
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger