Gen
SOX9
SRY-box transcription factor 9
- HGNC 11204↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125398↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6662↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q24.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 509 aminosyrer
- Også kendt som
- SRA1
- Tidligere symboler
- CMD1, CMPD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000245479.3NM_000346.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SOX9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SOX9 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SOX9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 5,4 kb; 1.530 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SOX9
59
positioner i SOX9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af SOX9, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til SOX9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SOX9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Hypospadias
- Infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Sex reversal
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
Vis 38 træk mere
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotal rugation
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Abnormality of the uterus
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ovotestis
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Smaller than typical growth of scrotum
- Streak ovary
- True hermaphroditism
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Perineal hypospadias
- Hydronephrosis
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Dysgerminoma
- Small uterus
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Cleft palate
- Flat face
- Retraction of the tongue
- Short neck
Vis 18 træk mere
- Relatively large head
- Abnormality of the sense of smell
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dental cavities
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Irregular teeth
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Recurrent colds
- Submucous cleft hard palate
- Flat nose
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Rounded neck
- 11 pairs of ribs
- Hypoplastic inferior ilia
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Poorly ossified cervical vertebrae
- Recurrent fractures
Vis 18 træk mere
- Scoliosis
- Short long bone
- Small abnormally formed shoulder blade
- Kyphoscoliosis
- Small shoulder blade
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Pigeon chest
- Thoracic scoliosis
- Absent bone maturation in sternum
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Small chest
- Thin ribs
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypoplasia of olfactory tract
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Spinal dysraphism
- Split spine
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SOX9-genet: SRY-box transcription factor 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox9
Dante Labs. SOX9-genet: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger