Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
Exoner
51 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
1.464 aminosyrer
Også kendt som
OI4
MANE Select-transkript
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Trækrapport, der viser COL1A1

Sådan er COL1A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved COL1A1. COL1A1 og 24 gener i nærheden på kromosom 17, fra 49.692.866 til 50.692.865.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, omvendt-strengSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, omvendt-strengFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, fremadrettet-strengKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, omvendt-strengTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, fremadrettet-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omvendt-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, fremadrettet-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, fremadrettet-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omvendt-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omvendt-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, fremadrettet-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.631, omvendt-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, fremadrettet-strengTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, fremadrettet-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omvendt-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, fremadrettet-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omvendt-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, fremadrettet-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omvendt-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, fremadrettet-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, fremadrettet-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, fremadrettet-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, fremadrettet-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, fremadrettet-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, fremadrettet-strengABCC3Diagram af COL1A1: 51 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 51: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 50.184.101–50.185.648, 1.548 baserExon 50: 50.185.778–50.186.020, 243 baserExon 49: 50.186.317–50.186.507, 191 baserExon 48: 50.186.640–50.186.922, 283 baserExon 47: 50.187.015–50.187.122, 108 baserExon 46: 50.187.484–50.187.537, 54 baserExon 45: 50.187.876–50.187.983, 108 baserExon 44: 50.188.096–50.188.149, 54 baserExon 43: 50.188.530–50.188.637, 108 baserExon 42: 50.188.742–50.188.795, 54 baserExon 41: 50.188.903–50.189.010, 108 baserExon 40: 50.189.168–50.189.275, 108 baserExon 39: 50.189.377–50.189.538, 162 baserExon 38: 50.189.679–50.189.732, 54 baserExon 37: 50.189.859–50.189.912, 54 baserExon 36: 50.190.001–50.190.108, 108 baserExon 35: 50.190.327–50.190.380, 54 baserExon 34: 50.190.543–50.190.596, 54 baserExon 33: 50.190.817–50.190.924, 108 baserExon 32: 50.191.383–50.191.490, 108 baserExon 31: 50.191.788–50.191.886, 99 baserExon 30: 50.191.980–50.192.024, 45 baserExon 29: 50.192.475–50.192.528, 54 baserExon 28: 50.192.640–50.192.693, 54 baserExon 27: 50.192.797–50.192.850, 54 baserExon 26: 50.192.994–50.193.047, 54 baserExon 25: 50.193.943–50.194.041, 99 baserExon 24: 50.194.130–50.194.183, 54 baserExon 23: 50.194.349–50.194.447, 99 baserExon 22: 50.194.573–50.194.626, 54 baserExon 21: 50.194.721–50.194.828, 108 baserExon 20: 50.195.047–50.195.100, 54 baserExon 19: 50.195.232–50.195.330, 99 baserExon 18: 50.195.434–50.195.478, 45 baserExon 17: 50.195.567–50.195.665, 99 baserExon 16: 50.195.923–50.195.976, 54 baserExon 15: 50.196.155–50.196.199, 45 baserExon 14: 50.196.314–50.196.367, 54 baserExon 13: 50.196.484–50.196.528, 45 baserExon 12: 50.196.617–50.196.670, 54 baserExon 11: 50.197.010–50.197.063, 54 baserExon 10: 50.197.180–50.197.233, 54 baserExon 9: 50.197.732–50.197.785, 54 baserExon 8: 50.197.949–50.198.002, 54 baserExon 7: 50.198.161–50.198.205, 45 baserExon 6: 50.198.433–50.198.504, 72 baserExon 5: 50.199.226–50.199.327, 102 baserExon 4: 50.199.418–50.199.453, 36 baserExon 3: 50.199.556–50.199.590, 35 baserExon 2: 50.199.753–50.199.947, 195 baserExon 1: 50.201.411–50.201.631, 221 baser51504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 17,5 kb; 4.395 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL1A1

930

positioner i COL1A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af COL1A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL1A1-genet: collagen type I alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1-genet: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col1a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test