Gen
STAC3
SH3 and cysteine rich domain 3
- HGNC 28423↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185482↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 246329↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 57.243.458–57.251.187 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 7,7 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC2793
- MANE Select-transkript
- ENST00000332782.7NM_145064.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs STAC3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser STAC3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er STAC3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 7,7 kb; 1.095 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest STAC3
15
positioner i STAC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af STAC3, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til STAC3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STAC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Motor delay
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). STAC3-genet: SH3 and cysteine rich domain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stac3
Dante Labs. STAC3-genet: SH3 and cysteine rich domain 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stac3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger