Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.3-p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 411,7 kb
Protein
1.206 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PLCB4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PLCB4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved PLCB4. PLCB4 og 3 gener i nærheden på kromosom 20, fra 8.657.365 til 9.892.530.Kromosom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8.077.251–8.968.360, fremadrettet-strengPLCB1PLCB4: 9.069.087–9.480.808, fremadrettet-strengPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, fremadrettet-strengLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, omvendt-strengPAK5Diagram af PLCB4: 40 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9.069.087–9.069.206, 120 baserExon 2: 9.096.287–9.096.342, 56 baserExon 3: 9.217.390–9.217.452, 63 baserExon 4: 9.307.800–9.307.898, 99 baserExon 5: 9.337.126–9.337.206, 81 baserExon 6: 9.338.008–9.338.067, 60 baserExon 7: 9.338.894–9.339.037, 144 baserExon 8: 9.362.896–9.362.975, 80 baserExon 9: 9.365.461–9.365.514, 54 baserExon 10: 9.371.214–9.371.295, 82 baserExon 11: 9.372.303–9.372.403, 101 baserExon 12: 9.373.047–9.373.104, 58 baserExon 13: 9.380.054–9.380.162, 109 baserExon 14: 9.384.201–9.384.411, 211 baserExon 15: 9.387.463–9.387.556, 94 baserExon 16: 9.389.879–9.389.958, 80 baserExon 17: 9.390.531–9.390.615, 85 baserExon 18: 9.393.588–9.393.678, 91 baserExon 19: 9.395.523–9.395.618, 96 baserExon 20: 9.401.490–9.401.590, 101 baserExon 21: 9.405.313–9.405.348, 36 baserExon 22: 9.407.917–9.408.058, 142 baserExon 23: 9.408.633–9.408.717, 85 baserExon 24: 9.409.057–9.409.181, 125 baserExon 25: 9.411.037–9.411.088, 52 baserExon 26: 9.419.807–9.419.909, 103 baserExon 27: 9.421.297–9.421.461, 165 baserExon 28: 9.423.748–9.423.952, 205 baserExon 29: 9.435.560–9.435.648, 89 baserExon 30: 9.437.002–9.437.152, 151 baserExon 31: 9.443.981–9.444.030, 50 baserExon 32: 9.444.178–9.444.243, 66 baserExon 33: 9.453.347–9.453.462, 116 baserExon 34: 9.457.414–9.457.489, 76 baserExon 35: 9.459.635–9.459.810, 176 baserExon 36: 9.468.571–9.468.672, 102 baserExon 37: 9.472.790–9.472.847, 58 baserExon 38: 9.473.279–9.473.365, 87 baserExon 39: 9.476.717–9.476.753, 37 baserExon 40: 9.478.921–9.480.808, 1.888 baser15101520253035405′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 411,7 kb; 3.621 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLCB4

14

positioner i PLCB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 411,7 kb af PLCB4, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLCB4-genet: phospholipase C beta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4-genet: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plcb4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test