Gen
ZSWIM6
zinc finger SWIM-type containing 6
- HGNC 29316↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130449↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57688↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q12.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 61.332.258–61.546.172 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 213,9 kb
- Protein
- 1.215 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1577
- MANE Select-transkript
- ENST00000252744.6NM_020928.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZSWIM6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ZSWIM6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ZSWIM6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 213,9 kb; 3.648 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ZSWIM6
4
positioner i ZSWIM6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 213,9 kb af ZSWIM6, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ZSWIM6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZSWIM6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Midline defect of the nose
- Midline facial cleft
- Vertical clivus
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Broad head shape
- Broad nasal tip
Vis 30 træk mere
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Cleft nasal tip
- Encephalocele
- Thick nasal alae
- Wide fontanelles
- Big sella turcica
- Carp-like mouth
- Central cleft upper lip
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Holes in parietal bones
- Progressively abnormally small cranium
- Big calvaria
- Cleft palate
- Early eruption of teeth
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Broad columella
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Open mouth
- Short nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Motor delay
- Unsteady walk
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
Vis 22 træk mere
- Meningocele
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Retrocerebellar cyst
- Stereotypical body rocking
- Tic disorder
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed ability to walk
- Gray matter heterotopia
- Wide based walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZSWIM6-genet: zinc finger SWIM-type containing 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zswim6
Dante Labs. ZSWIM6-genet: zinc finger SWIM-type containing 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zswim6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger