Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q27.3
Koordinater
Kromosom 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 57,7 kb
Protein
728 aminosyrer
Også kendt som
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Tidligere symboler
CRARF, PRSS5
MANE Select-transkript
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MASP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MASP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved MASP1. MASP1 og 10 gener i nærheden på kromosom 3, fra 186.762.910 til 187.762.909.Kromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186.783.205–186.789.901, fremadrettet-strengEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, omvendt-strengRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, fremadrettet-strengADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, fremadrettet-strengST6GAL1RPL39L: 187.120.927–187.180.972, omvendt-strengRPL39LRTP1: 187.197.486–187.202.504, fremadrettet-strengRTP1MASP1: 187.234.082–187.291.737, omvendt-strengMASP1RTP4: 187.368.368–187.372.076, fremadrettet-strengRTP4SST: 187.668.856–187.670.401, omvendt-strengSSTRTP2: 187.698.259–187.702.656, omvendt-strengRTP2BCL6: 187.721.377–187.745.725, omvendt-strengBCL6Diagram af MASP1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 187.234.082–187.236.567, 2.486 baserExon 10: 187.241.481–187.241.555, 75 baserExon 9: 187.243.484–187.243.621, 138 baserExon 8: 187.250.251–187.250.329, 79 baserExon 7: 187.251.634–187.251.752, 119 baserExon 6: 187.253.168–187.253.315, 148 baserExon 5: 187.256.664–187.256.860, 197 baserExon 4: 187.260.741–187.260.872, 132 baserExon 3: 187.262.543–187.262.720, 178 baserExon 2: 187.285.825–187.286.056, 232 baserExon 1: 187.291.628–187.291.737, 110 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 57,7 kb; 2.187 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MASP1

13

positioner i MASP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 57,7 kb af MASP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MASP1-genet: MBL associated serine protease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1-genet: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/masp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test