Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNPLA1

patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 36 270 060–36 313 955 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 43,9 kb
Protein
572 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ38755, dJ50J22.1
Transkript MANE Select
ENST00000636260.2NM_001374623.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PNPLA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PNPLA1. PNPLA1 a 17 genů poblíž na chromozomu 6, od 35 792 008 do 36 792 007.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCLPSL1: 35 781 019–35 793 675, řetězec dopřednémCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, řetězec zpětnémCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, řetězec dopřednémLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, řetězec zpětnémSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, řetězec zpětnémSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, řetězec dopřednémMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, řetězec dopřednémMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, řetězec dopřednémBRPF3PNPLA1: 36 270 060–36 313 955, řetězec dopřednémPNPLA1BNIP5: 36 315 757–36 337 010, řetězec zpětnémBNIP5ETV7: 36 352 630–36 387 801, řetězec zpětnémETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, řetězec zpětnémPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, řetězec dopřednémKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, řetězec zpětnémSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, řetězec dopřednémSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, řetězec dopřednémCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, řetězec dopřednémRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, řetězec zpětnémCPNE5Schéma PNPLA1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 36 270 060–36 270 664, 605 bázíExon 2: 36 291 320–36 291 552, 233 bázíExon 3: 36 293 061–36 293 126, 66 bázíExon 4: 36 294 190–36 294 399, 210 bázíExon 5: 36 295 364–36 295 424, 61 bázíExon 6: 36 301 861–36 302 469, 609 bázíExon 7: 36 306 292–36 306 376, 85 bázíExon 8: 36 307 587–36 307 712, 126 bázíExon 9: 36 311 763–36 313 955, 2 193 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 43,9 kb genu; 1 719 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNPLA1

27

pozic v genu PNPLA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,9 kb genu PNPLA1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPLA1: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnpla1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA1: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnpla1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test