Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 1,9 kb
Protein
101 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PEN2
Transkript MANE Select
ENST00000587708.7NM_172341.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hidradenitis Suppurativa

    • Autozomálně dominantní

      Hidradenitis suppurativa caused by variants in the gamma-secretase genes NCSTN, PSENEN or PSEN1, often with earlier onset and more extensive disease.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier diagnosis supports earlier treatment, weight management and smoking cessation.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PSENEN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 19, se závorkou u PSENEN. PSENEN a 52 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 246 585 do 36 246 584.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, řetězec dopřednémLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, řetězec dopřednémUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, řetězec dopřednémHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, řetězec dopřednémMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, řetězec dopřednémCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, řetězec dopřednémFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, řetězec dopřednémFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, řetězec dopřednémGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, řetězec dopřednémFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, řetězec zpětnémDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, řetězec dopřednémTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, řetězec zpětnémATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, řetězec dopřednémPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, řetězec dopřednémHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, řetězec dopřednémRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, řetězec dopřednémETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémKMT2B: 35 717 973–35 738 880, řetězec dopřednémIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětném: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, řetězec dopřednémPSENEN: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémPROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémPRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémWDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémZNF565: 36 181 542–36 246 257, řetězec zpětnémZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, řetězec dopřednémZNF146Schéma PSENEN: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 35 745 651–35 745 700, 50 bázíExon 2: 35 745 835–35 745 991, 157 bázíExon 3: 35 746 419–35 746 523, 105 bázíExon 4: 35 746 708–35 747 519, 812 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 1,9 kb genu; 306 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSENEN

1

pozice v genu PSENEN, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,9 kb genu PSENEN, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psenen

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test