Gen
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000121552(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1475(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 16,7 kb
- Protein
- 98 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Předchozí symboly
- STF1, STFA
- Transkript MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CSTA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Ichthyoses
- Peeling skin syndromeAutozomálně recesivní
A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.
- Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní
A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je CSTA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,7 kb z 16,7 kb genu; 297 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CSTA
4
pozic v genu CSTA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,7 kb genu CSTA, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.
Rysy spojené s CSTA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CSTA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CSTA: cystatin A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csta
Dante Labs. Gen CSTA: cystatin A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csta
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů