Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PMVK

phosphomevalonate kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12 kb
Protein
192 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PMK, PMKA, HUMPMKI
Transkript MANE Select
ENST00000368467.4NM_006556.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Porokeratosis

    • Autozomálně dominantní

      Ring-shaped skin patches with a raised edge, including disseminated superficial actinic porokeratosis; lesions carry a small risk of turning into skin cancer.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Sun protection and dermatology review of changing lesions are advised.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PMVK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PMVK. PMVK a 38 genů poblíž na chromozomu 1, od 154 430 730 do 155 430 729.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, řetězec dopřednémIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, řetězec zpětnémSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, řetězec dopřednémTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, řetězec zpětnémUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, řetězec dopřednémCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, řetězec zpětnémADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, řetězec zpětnémKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, řetězec zpětnémPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, řetězec zpětnémPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, řetězec zpětnémPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, řetězec zpětnémSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, řetězec dopřednémFLAD1: 154 983 311–154 993 111, řetězec dopřednémLENEP: 154 993 586–154 994 315, řetězec dopřednémZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, řetězec dopřednémDCST2: 155 018 520–155 033 781, řetězec zpětnémDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, řetězec dopřednémDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, řetězec dopřednémADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, řetězec dopřednémEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, řetězec dopřednémEFNA3: 155 078 823–155 087 538, řetězec dopřednémEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, řetězec dopřednémEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, řetězec dopřednémSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, řetězec zpětnémDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, řetězec zpětnémKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, řetězec zpětnémTRIM46: 155 173 787–155 184 971, řetězec dopřednémMUC1: 155 185 824–155 192 916, řetězec zpětnémMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, řetězec zpětnémMTX1: 155 208 695–155 213 824, řetězec dopřednémGBA1: 155 231 270–155 245 178, řetězec zpětnémGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, řetězec zpětnémENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, řetězec zpětnémSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, řetězec zpětnémCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, řetězec dopřednémHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, řetězec zpětnémFDPS: 155 304 786–155 320 666, řetězec dopřednémFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, řetězec dopřednémRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, řetězec zpětnémASH1LSchéma PMVK: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 154 924 740–154 925 265, 526 bázíExon 4: 154 926 354–154 926 483, 130 bázíExon 3: 154 929 024–154 929 176, 153 bázíExon 2: 154 932 352–154 932 415, 64 bázíExon 1: 154 936 591–154 936 719, 129 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 12 kb genu; 579 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PMVK

2

pozic v genu PMVK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12 kb genu PMVK, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMVK: phosphomevalonate kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. Gen PMVK: phosphomevalonate kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pmvk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test