Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 50,5 kb
Protein
565 aminokyselin
Další názvy
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Předchozí symboly
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
Transkript MANE Select
ENST00000368761.11NM_147686.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TRAF3IP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u TRAF3IP2. TRAF3IP2 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 111 080 630 do 112 080 629.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, řetězec dopřednémSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, řetězec dopřednémSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, řetězec zpětnémREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, řetězec zpětnémTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, řetězec zpětnémFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, řetězec dopřednémCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, řetězec zpětnémTUBE1Schéma TRAF3IP2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 111 555 381–111 559 551, 4 171 bázíExon 8: 111 562 965–111 563 039, 75 bázíExon 7: 111 566 444–111 566 560, 117 bázíExon 6: 111 567 624–111 567 692, 69 bázíExon 5: 111 572 895–111 572 983, 89 bázíExon 4: 111 575 643–111 575 821, 179 bázíExon 3: 111 580 197–111 580 389, 193 bázíExon 2: 111 591 258–111 592 094, 837 bázíExon 1: 111 605 776–111 605 878, 103 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 50,5 kb genu; 1 698 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRAF3IP2

19

pozic v genu TRAF3IP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,5 kb genu TRAF3IP2, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. Gen TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/traf3ip2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test