Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CDSN

corneodesmosin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,4 kb
Protein
529 aminokyselin
Další názvy
D6S586E
Transkript MANE Select
ENST00000376288.3NM_001264.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix

    • Hereditary hypotrichosis

      Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inherited Ichthyoses

    • Peeling skin syndromeAutozomálně recesivní

      A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.

Jak je CDSN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u CDSN. CDSN a 40 genů poblíž na chromozomu 6, od 30 617 767 do 31 617 766.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, řetězec zpětnémMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, řetězec dopřednémMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, řetězec dopřednémATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, řetězec dopřednémDHX16: 30 652 469–30 673 059, řetězec zpětnémDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, řetězec zpětnémNRM: 30 688 047–30 691 420, řetězec zpětnémNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, řetězec zpětnémMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, řetězec dopřednémTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, řetězec zpětnémFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, řetězec zpětnémIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, řetězec dopřednémDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, řetězec dopřednémVARS2: 30 914 205–30 928 614, řetězec dopřednémVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, řetězec zpětnémSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, řetězec dopřednémSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, řetězec dopřednémMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, řetězec dopřednémMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, řetězec dopřednémMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, řetězec zpětnémC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, řetězec dopřednémPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, řetězec zpětnémCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, řetězec zpětnémPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, řetězec zpětnémTCF19: 31 158 331–31 167 252, řetězec dopřednémPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, řetězec zpětnémHLA-C: 31 268 746–31 272 171, řetězec zpětnémHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, řetězec zpětnémHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, řetězec dopřednémMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, řetězec dopřednémMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémTNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémNCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémAIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1Schéma CDSN: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 31 115 087–31 117 529, 2 443 bázíExon 1: 31 120 335–31 120 446, 112 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 5,4 kb genu; 1 590 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CDSN

3

pozic v CDSN, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

3 z nich (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • MHC (3 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 5,4 kb genu CDSN, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CDSN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDSN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDSN: corneodesmosin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. Gen CDSN: corneodesmosin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdsn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test