Znak
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hyperkeratotic papule, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test17 genů spojených s Hyperkeratotic papule
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hyperkeratotic papule vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů