Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXPH5

exophilin 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.3
Souřadnice
Chromozom 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 88,3 kb
Protein
1 989 aminokyselin
Další názvy
SLAC2-B
Transkript MANE Select
ENST00000265843.9NM_015065.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je EXPH5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u EXPH5. EXPH5 a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 108 049 602 do 109 049 601.Chromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, řetězec dopřednémCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, řetězec dopřednémACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, řetězec zpětnémNPATATM: 108 222 788–108 369 102, řetězec dopřednémATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, řetězec zpětnémC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, řetězec zpětnémPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, řetězec zpětnémEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, řetězec dopřednémDDX10Schéma EXPH5: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 108 505 435–108 514 875, 9 441 bázíExon 5: 108 518 235–108 518 373, 139 bázíExon 4: 108 528 136–108 528 184, 49 bázíExon 3: 108 539 024–108 539 186, 163 bázíExon 2: 108 541 652–108 541 812, 161 bázíExon 1: 108 593 418–108 593 768, 351 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,3 kb z 88,3 kb genu; 5 970 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXPH5

9

pozic v genu EXPH5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 88,3 kb genu EXPH5, včetně intronů, nikoli jen 10,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXPH5: exophilin 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXPH5: exophilin 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/exph5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test