Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 109,1 kb
Protein
919 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Předchozí symboly
BCPM
Transkript MANE Select
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Darier and Hailey-Hailey Disease

    • Hailey-Hailey diseaseAutozomálně dominantní

      An ATP2C1 disorder causing recurrent painful blisters and erosions in skin folds such as the armpits and groin.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Keeping skin folds cool and dry and treating infection early help control flares.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATP2C1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ATP2C1. ATP2C1 a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 130 448 617 do 131 448 616.Chromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, řetězec dopřednémCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, řetězec dopřednémCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, řetězec zpětnémPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, řetězec dopřednémATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, řetězec zpětnémASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, řetězec dopřednémNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, řetězec dopřednémNUDT16Schéma ATP2C1: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 130 894 084–130 894 337, 254 bázíExon 2: 130 894 590–130 894 775, 186 bázíExon 3: 130 930 416–130 930 526, 111 bázíExon 4: 130 932 022–130 932 138, 117 bázíExon 5: 130 934 622–130 934 711, 90 bázíExon 6: 130 937 428–130 937 463, 36 bázíExon 7: 130 940 630–130 940 691, 62 bázíExon 8: 130 941 591–130 941 699, 109 bázíExon 9: 130 953 821–130 953 976, 156 bázíExon 10: 130 955 012–130 955 080, 69 bázíExon 11: 130 956 104–130 956 179, 76 bázíExon 12: 130 959 275–130 959 341, 67 bázíExon 13: 130 963 971–130 964 095, 125 bázíExon 14: 130 964 948–130 965 045, 98 bázíExon 15: 130 967 145–130 967 240, 96 bázíExon 16: 130 967 330–130 967 419, 90 bázíExon 17: 130 969 292–130 969 396, 105 bázíExon 18: 130 975 332–130 975 488, 157 bázíExon 19: 130 979 249–130 979 419, 171 bázíExon 20: 130 980 582–130 980 679, 98 bázíExon 21: 130 992 951–130 993 001, 51 bázíExon 22: 130 993 932–130 994 098, 167 bázíExon 23: 130 996 043–130 996 111, 69 bázíExon 24: 130 996 680–130 996 796, 117 bázíExon 25: 130 997 606–130 997 753, 148 bázíExon 26: 130 998 294–130 998 389, 96 bázíExon 27: 130 999 518–130 999 659, 142 bázíExon 28: 131 001 220–131 003 150, 1 931 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 109,1 kb genu; 2 760 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP2C1

8

pozic v genu ATP2C1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,1 kb genu ATP2C1, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp2c1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test