Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.1
Souřadnice
Chromozom 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 70,9 kb
Protein
925 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Předchozí symboly
DDX58
Transkript MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • Singleton-Merten syndrome 2Autozomálně dominantní

      A milder form of Singleton-Merten syndrome caused by variants in DDX58 (RIG-I).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RIGI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u RIGI. RIGI a 8 genů poblíž na chromozomu 9, od 31 990 749 do 32 990 748.Chromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, řetězec dopřednémACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, řetězec zpětnémRIGI: 32 455 323–32 552 603, řetězec zpětnémTOPORS: 32 540 544–32 552 611, řetězec zpětnémTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, řetězec dopřednémTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, řetězec zpětnémNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, řetězec zpětnémTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, řetězec dopřednémTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, řetězec zpětnémAPTXSchéma RIGI: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 32 455 302–32 457 418, 2 117 bázíExon 17: 32 459 371–32 459 514, 144 bázíExon 16: 32 466 290–32 466 441, 152 bázíExon 15: 32 467 762–32 467 932, 171 bázíExon 14: 32 472 975–32 473 065, 91 bázíExon 13: 32 476 983–32 477 131, 149 bázíExon 12: 32 480 219–32 480 354, 136 bázíExon 11: 32 481 340–32 481 497, 158 bázíExon 10: 32 485 175–32 485 279, 105 bázíExon 9: 32 487 471–32 487 633, 163 bázíExon 8: 32 487 945–32 488 203, 259 bázíExon 7: 32 488 734–32 488 887, 154 bázíExon 6: 32 489 344–32 489 451, 108 bázíExon 5: 32 491 301–32 491 420, 120 bázíExon 4: 32 492 391–32 492 538, 148 bázíExon 3: 32 493 761–32 493 942, 182 bázíExon 2: 32 500 805–32 500 939, 135 bázíExon 1: 32 526 061–32 526 196, 136 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 70,9 kb genu; 2 778 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RIGI

1

pozice v genu RIGI, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,9 kb genu RIGI, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIGI: RNA sensor RIG-I. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gen RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rigi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test