Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.1
Souřadnice
Chromozom 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 30,7 kb
Protein
866 aminokyselin
Další názvy
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Předchozí symboly
IL17R
Transkript MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je IL17RA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u IL17RA. IL17RA a 8 genů poblíž na chromozomu 22, od 16 600 347 do 17 600 346.Chromozom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, řetězec zpětnémXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, řetězec zpětnémGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, řetězec dopřednémIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, řetězec zpětnémTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, řetězec zpětnémHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, řetězec zpětnémADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, řetězec dopřednémCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, řetězec dopřednémSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, řetězec zpětnémATP6V1E1Schéma IL17RA: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 085 000–17 085 229, 230 bázíExon 2: 17 097 062–17 097 086, 25 bázíExon 3: 17 097 797–17 097 943, 147 bázíExon 4: 17 098 775–17 098 887, 113 bázíExon 5: 17 100 355–17 100 481, 127 bázíExon 6: 17 101 996–17 102 043, 48 bázíExon 7: 17 102 139–17 102 302, 164 bázíExon 8: 17 103 494–17 103 577, 84 bázíExon 9: 17 104 726–17 104 810, 85 bázíExon 10: 17 105 591–17 105 602, 12 bázíExon 11: 17 105 853–17 105 954, 102 bázíExon 12: 17 107 727–17 107 768, 42 bázíExon 13: 17 108 307–17 115 693, 7 387 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 30,7 kb genu; 2 601 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL17RA

22

pozic v genu IL17RA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,7 kb genu IL17RA, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il17ra

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test