Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPINB8

serpin family B member 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q22.1
Souřadnice
Chromozom 18: 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 19,3 kb
Protein
374 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CAP2
Předchozí symboly
PI8
Transkript MANE Select
ENST00000397985.7NM_002640.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Peeling skin syndromeAutozomálně recesivní

      A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SERPINB8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u SERPINB8. SERPINB8 a 11 genů poblíž na chromozomu 18, od 63 479 728 do 64 479 727.Chromozom 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, řetězec dopřednémSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, řetězec dopřednémSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, řetězec dopřednémSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, řetězec zpětnémSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, řetězec dopřednémSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, řetězec zpětnémSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, řetězec dopřednémSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, řetězec dopřednémSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, řetězec dopřednémSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, řetězec dopřednémSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, řetězec dopřednémHMSDSERPINB8: 63 970 081–63 989 374, řetězec dopřednémSERPINB8Schéma SERPINB8: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 63 970 081–63 970 170, 90 bázíExon 2: 63 978 299–63 978 476, 178 bázíExon 3: 63 979 801–63 979 938, 138 bázíExon 4: 63 981 721–63 981 838, 118 bázíExon 5: 63 983 579–63 983 721, 143 bázíExon 6: 63 985 093–63 985 245, 153 bázíExon 7: 63 986 874–63 989 374, 2 501 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 19,3 kb genu; 1 125 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SERPINB8

4

pozic v genu SERPINB8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,3 kb genu SERPINB8, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINB8: serpin family B member 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test