Rysy

Rysy spojené s POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s POLG 285 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

POLG

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Dystonia	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Intention tremor	Vždy
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vždy
Numbness	Vždy
Parkinsonism	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Sensory ataxic neuropathy	Vždy
Slow movements	Vždy
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Abnormality of central motor conduction	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Cerebral infarct	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Coma	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Často (30–79 %)
EEG with occipital epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Často (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Partial paralysis of legs	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Positive Romberg sign	Často (30–79 %)
Progressive brain disease	Často (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Resting tremor	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Slurred speech	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Často (30–79 %)
Vegetative state	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle movement	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Focal white matter lesions	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Někdy (5–29 %)
Sensory ataxia	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Stooped posture	Někdy (5–29 %)
Twitching	Někdy (5–29 %)
Bipolar disorder	Vzácně (1–4 %)
Astrocytosis	Nezaznamenáno
Cerebral cortical neurodegeneration	Nezaznamenáno
Decreased touch sensation in extremities	Nezaznamenáno
High stepping	Nezaznamenáno
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno
Paralysis	Nezaznamenáno
Poor concentration	Nezaznamenáno
Progressive gait ataxia	Nezaznamenáno
Wide based walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Muscle fiber degeneration	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Ragged-red muscle fibers	Vždy
Scoliosis	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Fiber type grouping	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Progressive spasticity	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Vzácně (1–4 %)
Breakdown of skeletal muscle	Nezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
Generalized muscle weakness	Nezaznamenáno
Muscle fiber necrosis	Nezaznamenáno
Progressive muscle weakness	Nezaznamenáno
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal pseudo-obstruction	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Abdominal cramps	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Feeling full quickly when eating	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Increased bowel sounds	Velmi často (80–99 %)
Nausea	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Acute liver failure	Často (30–79 %)
Bile duct proliferation	Často (30–79 %)
Colonic diverticula	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Vzácně (1–4 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Intermittent diarrhea	Nezaznamenáno
Intestinal perforation	Nezaznamenáno
Malabsorption	Nezaznamenáno
Malnutrition	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Double vision	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Inward turning cross eyed	Vždy
Progressive external ophthalmoplegia	Vždy
Weakness of muscles controlling eye movement	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Často (30–79 %)
Hemianopia	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Total ophthalmoplegia	Často (30–79 %)
Upgaze palsy	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Color blindness	Někdy (5–29 %)
Optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Vždy
Elevated circulating thymidine concentration	Vždy
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Vždy
Anasarca	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Glucose intolerance	Někdy (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Někdy (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)
Diabetes mellitus	Vzácně (1–4 %)
Fluid retention	Vzácně (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Vzácně (1–4 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Nezaznamenáno
Acidic urine	Nezaznamenáno
Ethylmalonic aciduria	Nezaznamenáno
Microvesicular hepatic steatosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Palpitations	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Areflexia of lower limbs	Vždy
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Quadriceps weakness	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Často (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Někdy (5–29 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Abnormality of the extraocular muscles	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Decreased facial expressions	Často (30–79 %)
Expressionless face	Často (30–79 %)
Movement abnormality of the tongue	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Vždy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy
Abnormality of the mitochondrion	Často (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hashimoto thyroiditis	Často (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Vzácně (1–4 %)
Overactive thyroid	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Previous menstrual periods stop	Vždy
Nocturia	Vzácně (1–4 %)
Early menopause	Nezaznamenáno
Primary amenorrhea	Nezaznamenáno
Testicular degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormal vestibular function	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Floppy windpipe	Často (30–79 %)
Slow breathing	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Allodynia	Vždy
Decreased ability to exercise	Vždy
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Vždy
Weight loss	Vždy
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Slender build	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)
Weak voice	Někdy (5–29 %)
Inability to produce voice sounds	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POLG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test