Znak
Decreased facial expressions
Klinický název: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test41 genů spojených s Decreased facial expressions
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased facial expressions vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPRsepiapterin reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 1 další gen
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů