Znak

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Tělesný systém: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ethylmalonic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Ethylmalonic aciduria i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

10 genů spojených s Ethylmalonic aciduria

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ethylmalonic aciduria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase	Vždy	U 2 onemocnění
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.