AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Mitochondrial myopathy
A type of myopathy associated with mitochondrial disease and characterized by findings on biopsy such as ragged red muscle fibers.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/mitochondrial-myopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMitochondrial myopathyHP:0003737
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Mitochondrial myopathy i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test69 genů spojených s Mitochondrial myopathy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mitochondrial myopathy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 29 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAV3caveolin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů