Znak
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Generalized muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test122 genů spojených s Generalized muscle weakness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Generalized muscle weakness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 5 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 2 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANGangiogenin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 82 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPHperipherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACY1aminoacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů