Znak
Increased blood alanine
Klinický název: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased serum alanine
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test71 genů spojených s Increased blood alanine
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Increased blood alanine vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Vždy | U 3 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 31 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SERAC1serine active site containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COQ9coenzyme Q9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCpyruvate carboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů