Znak
Epilepsia partialis continua
Epilepsia partialis continua (also called Kojevnikov's or Kozhevnikov's epilepsia) is a type of focal motor status epilepticus characterized by repeated stereotyped simple motor manifestations such as jerks, typically of a limb or the face, recurring every few seconds or minutes for extended periods (days or years).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Epilepsia partialis continua of Kojevnikov, Kojevnikov's epilepsia, Kozhevnikov's epilepsia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Epilepsia partialis continua, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test13 genů spojených s Epilepsia partialis continua
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epilepsia partialis continua vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COQ8Acoenzyme Q8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů