Znak
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Appendicular ataxia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/limb-ataxia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Limb ataxia i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test48 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 24 of these genesATXN10ELOVL4ELOVL5FAT2KCNC3NOP56About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 61 of these genesANO10ATXN10CAPN1CLCN2CWF19L1ELOVL4About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 20 of these genesANO10CWF19L1PRDX3SLC9A1STUB1XRCC1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 16 of these genesRFC1COQ2COQ4GJB1MMEMPZAbout this report →
Show 44 more reports
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Friedreich AtaxiaReads 1 of these genesFXNAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)Reads 1 of these genesPMP22About this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 8 of these genesGJB1MMEMPZNEFLPMP22RTN2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 7 of these genesCAPN1RTN2SPG7UBAP1WASHC5CYP7B1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesCERS1FGF12UBA5CSTBPRICKLE1RUBCNAbout this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- WHIM SyndromeReads 1 of these genesCXCR4About this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 1 of these genesGPRC5BAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 5 of these genesCLCN2GPRC5BPEX10ABCD1NKX6-2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 6 of these genesAFG3L2COQ2COQ4TTC19COX6B1POLGAbout this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 2 of these genesVRK1TBC1D23About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesTPP1GBA1MAN2B1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesJAM2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesSETXSQSTM1About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesSDHAAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 1 of these genesSDHAAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesCPAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesAPTXSETXAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesTTRAbout this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCXCR4About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesSDHAAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesAFG3L2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesTPP1About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX10About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesSDHATTC19About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesPRDX3About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesRFC1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesVAMP1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesVRK1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesVRK1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Limb ataxia i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test92 genů spojených s Limb ataxia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limb ataxia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CERS1ceramide synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDYNprodynorphin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SYT14synaptotagmin 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CSTBcystatin B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FXNfrataxin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 52 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGM6transglutaminase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
