Znak
High levels of ketone bodies
Klinický název: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hyperketosis
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test29 genů spojených s High levels of ketone bodies
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High levels of ketone bodies vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GYS2glycogen synthase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů