Znak
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Leukoencephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test104 genů spojených s Leukoencephalopathy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Leukoencephalopathy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Vždy | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Vždy | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 64 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RNASET2ribonuclease T2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů